骨髓增生异常（cháng）综合征又（yòu）称MDS，实为此病名三个英文名（míng）字母的字头。MDS是一种后（hòu）天（tiān）性疾病，实际上（shàng）其包（bāo）括（kuò）一组（zǔ）病症，但（dàn）都是由于造血干、祖（zǔ）细胞（bāo）发育异常（cháng）所引起，且最早都起源于（yú）某一个造血干、祖细胞，故（gù）称为克隆性造血异常。此种造血细胞的发育异常（cháng）导致无效造血（xuè），即（jí）造血的（de）质量很差，所形（xíng）成的血（xuè）细胞为“次品”或“废品”，寿命很短，故骨髓（suǐ）检查时（shí）血细（xì）胞增生很（hěn）好，甚至较（jiào）正常人（rén）还活跃（yuè），但制造的血细胞在外周（zhōu）血中寿命缩（suō）短，造成（chéng）一种（zhǒng）或一种（zhǒng）以上血细胞数量的减少。当然骨髓中发育异常的血细胞在显微镜（jìng）下检查时可发现形（xíng）态异常（cháng），统称为病态造（zào）血。

MDS中某些病（bìng）人可稳定多年（nián），甚至（zhì）10余年（nián），有（yǒu）时还有好转的趋势，但相当部分病人（rén）往往缓慢地向急性白血病转化（huà），这个过程可长达数年（nián），但少数病人可在数月甚（shèn）至数周内快速转化为急性白血病，其中绝大多数转化为急性（xìng）髓（suǐ）细胞白血病（bìng）。由于多数MDS患者均在（zài）病程的（de）晚（wǎn）期转（zhuǎn）化为急性白血病，故MDS又曾称（chēng）为（wéi）白血病前期。

和白（bái）血病一（yī）样，MDS的病因（yīn）至今未明（míng），仅发（fā）现一些MDS发病的危险因（yīn）素，如电离辐射，强电磁场，使用细胞毒类化疗（liáo）药物，长期接触有机溶（róng）剂（jì）、重金属、杀（shā）虫（chóng）剂、染（rǎn）发（fā）剂等（děng）。问题是接触这些危险因素的人群中仅一小部分发病，因此必定存在导（dǎo）致MDS的（de）内因。虽（suī）然已经发现（xiàn）MDS患者中存在染色体异常、癌（ái）基因和抑癌基因异（yì）常、骨髓造血干、祖（zǔ）细胞体外培养生长（zhǎng）异常（cháng），以及多（duō）种免疫功能异（yì）常（cháng）。但上述种种异（yì）常是MDS的原因，还是（shì）结果意见不一，更多学者倾向于是MDS的（de）疾病结果，其真正的病因（yīn）及发（fā）病机制尚未确（què）定。

MDS的发病率为2～4/10万人口（kǒu），即每年每10万人（rén）中有2～4人发（fā）病。其随年龄（líng）增（zēng）加而发病增多，有（yǒu）报告70岁及以上年（nián）龄的人群，发病率高达20～22/10万人口。有人认为MDS是一种老年病，因为80%以上的病人年龄＞60岁，而儿童中很少见，发病率仅为0.3/10万人口（kǒu）。男性较女性多见，比例约为（wéi）1.8∶1。